서래촌락내과, 서래촌락소아과, 서래촌락이비인후과 짱이네

>

처음뵙겠습니다 서초구 서래마을에 위치한 서래마을 내과, 서래마을 이비인후과, 서래가족의학과 의원. 김 1은 서래 마을, 내과 서래 마을, 이비인후과 서래 가족 의학과 의원에서 유전자 검사와 그 활용도에 대해서 말씀 드리겠습니다. 유전자 검사는 무엇인가? 유전자 검사에는 타액과 같은 체액, 조직에 따라서는 혈액에서 분리한 세포에서 DNA를 추출하고, 어떤 질환과 관련된 유전자를 검사하는 분자생물학적 유전자 검사가 있습니다. 이러한 검사는 매우 미세한 양의 DNA가 추가되어 소실되어 염기서열이 변천되는 것을 검출할 수 있으며, 이러한 DNA상의 변화에 따라 유전자 발현이 증가하거나 불활성화되기도 합니다. 또 현미경상에서 염색체의 수적 변화→자신의 구조적 이상을 보는 세포 유전학적 검사가 있는데, 이는 대량의 DNA 변화를 보는 것이다. 염색체 자기 유전자를 연구하는 것 외에 넓은 의의의 유전자 검사에는 이상 유전자의 산물인 단백질의 존재 유무에 대한 생화학 검사가 포함됩니다. ​

>

유전자 검사는 어떻게 이용되는가? 유전자 검사는 질병에 대한 조기진단으로 의심되는 갑작스러운 변화에 대해 개인 또는 가족끼리 확인하기 위해 사용합니다. 가장 잘 알려진 유전자 검사는 신생아 선별검사(새롭게 born screening)입니다. 매년 미국에서는 약 4백만명의 신생아가 혈액 채취로 유전자 검사를 실시하고 있고, 우리 나쁘지 않다고 하지만 신생아 선별 검사(새로 born screening)을 실시하고 있습니다.. 대표적인 대상 질환으로는 페닐케톤뇨증이라는 신생아 대사 상장아, 선천성 갑상선 기능 저하 등이 있습니다.호발하는 민족에 의해 cystic fibrosis, sickle cell 빈혈, Tay-Sachs병과 같은 열성대립인자로 유전되는 질환의 경우 배우자는 보인제의 유무를 확인하기 위해 검사할 수 있습니다. 또 다운증후군 같은 질환의 산전 진단을 위해 유전자(염색체) 검사를 실시할 수 있습니다. 임상연구 프로그램에서는 암으로 진행하는 현실성 있는 세포에서 DNA 전천을 확인하기 위해 유전자 검사를 사용하기도 합니다. 이런 검사는 familial adenomatous polyposis유전자를 이용하고 대장 암의 조기 발견에 사용하여 p53암 억제 유전자는 여러 종류의 백혈병으로 예후를 추정하는데 이용댑니다.현재 예측 유전자 검사는 증상 발현 전 조기 진단 측면에서 많은 관심이 집중되고 있습니다. ​

>

질병을 유발하는 유전자는 어떻게 확인할 수 있는가? 약 50,000에서 첫 00,000개의 유전자를 포함하고 인체의 전체 염기 서열을 조사하고 인간 유전체(게놈)유전자 지도를 만들`인간 게놈 프로젝트'의 첫 5개국이 참여하고 거의 완성 단계에 있습니다. 미국의 경우, 보건국 산하 인간게놈연구연구소(NIH)와 에당신지국 산하의 건강환경연구기관을 통해 작업을 실시하고 있습니다. 과학자들은 이 유전자 지도의 완성이 의료계와 생명의학 연구에 획기적인 혁명적 변화를 가져올 것으로 예상하고 있습니다. 이 프로젝트는 유전자 지도(genome maps)의 완성에 초점을 두고 있으며, 이 지도는 염색체에서의 유전자 배열 순서, 유전 표시, 그리고 다른 경계 마크 등에 대해 기술될 것입니다. 관계 지도(linkage map)는 recombination(재결합) 역시는 crossing-over(상호 교차 반응)라고 불리는 현상을 이용합니다. 정자와 난자의 각 감수분열단계에서 부계와 모계염색체가 짝을 이루는 과정이 있는데, 이 과정에서 상동염색체간의 첫 부분에서 교환작용이 최초로 나와요. 염색체 위에서 물리적으로 멀리 떨어져 있는 것보다 가까이 위치한 유전자와 유전자 표시(marker)가 서로 밀접하게 연결되어 있습니다. 첫 994년에 세계의 연구자들이 5,000개 이상의 유전자 표지(marker)와 400개 이상의 유전자의 포괄적인 관련성을 나타낸 지도 도표를 발표했습니다. 과학자들이 염색체상의 상대적으로 협소한 부분에 유전자를 배치하는데, 이 유전자 지도를 사용한 후 유전자들의 더 정확한 위치를 파악하기 위해 가까운 부위를 다시 연구합니다. 이런 초보를 위해 과학자들은 물리적 지도에 의존합니다. 이 지도를 완성하기 위해 최초의 염색체 혹은 유전체의 전체는 가장 먼저 DNA의 작은 부분으로 분리됩니다. 그리고 이 조각들을 검토실에서 수백만 가지 보다 구분되는 DNA 부분을 얻기 위해 복제(copy or clone)합니다. 다음으로, 이미 존재하는 염기서열에 의해서, 이 복제한 것을 순서대로 맞추는 작업을 실시합니다. 이러한 contings라 불리는 독특하고 정렬된 DNA 조각의 알려진 유전 스토리물이나 위치에 대한 정보는 컴퓨터에 저장되며, 한편 이 정렬된 조각 자체의 복제는 검토실 전기 냉장고에 보관 저장됩니다. 유전관계를 나타내는 지도(genetic linkage map)상의 유전자가 어떤 특정한 위치에 있음을 나타낼 때 과학자들은 바로 유전자가 저장되어 있는 전기 냉장고로 가서 흥미있는 복제품을 꺼내 연구하고 DNAsequence의 연결성을 밝히는데 사용합니다. 실제로 유전자에 있는 모든 염기의 각각의 순서를 확인하는 검사가 이루어집니다. 점점 더 자세해지는 유전자 지도, 복잡한 DNA 염기서열(sequencing) 기술과 장비 덕분에 한 달에 몇 개꼴로 새로운 질병 유전자를 분리시켜 지도에 표시할 수 있게 되었습니다. 2003년까지 과학자들은 50,000개로 최초의 00,000개에 이르는 유전자의 위치를 찾고 정확한 염기 서열을 확인하기를 기대하고 있습니다.​

>

유전자 검사를 통해 사전에 확인 가능한 질병은 무엇인가? 각종 예측 유전자 검사(predictive gene test)는 가계에 전승될 잘못된 유전자(fault gene)로 인한 질환을 미리 찾아내는 검사입니다. 변이를 갖는 유전자가 정자나 난자 등의 생식세포를 통해 이관세대에 나타나게 되었을 때 돌연변이는 모든 체세포에 나타나게 됩니다. 그래서 혈액검체의 백혈구를 통해서도 돌연변이 유전자를 발견할 수 있습니다. 현재 Tay-Sachs 와 cystic fibrosis 라는 질환은 유전자 검사에 의한 진단을 내리고 있으며, 그 밖에 amyotrophic lateral sclerosis , 치명적인 유전병인 루게릭병, 중년에 발병하기 시작하여 치매에서 대나무 소리에 이르는 Huntington 병, 몇가지 유형의 알츠하이머병, 중증 콜레스테롤혈증, 종양질환의 질병의 질병, 종양질환의 질병의 질병에 이르는 Huntington 병, 가계유전되는 몇몇 타입의 암에서 암을 유발시키는 유전자가 확인되었습니다. 고런 암은 비교적 드문 편에서 retinoblastoma, Wilm's tumor, 5세 이전에 나타나는 신장암, 대가족성으로 소아와 젊은 사람에서 특정 암으로 진행되는 Li-Fraumeni증후군, 뼈나 사지에 발병하는 sarcomas, 뇌 종양, 급성 백혈병, 유방 암 등이 해당됩니다. 1993년 과학자들은 familial adenomatous polyposis를 쵸쯔우키은 유전자를 확인했지만 이는 대장 암 환자의 약 1%에 해당됩니다. 조금 더 최신에는 과학자들이 결장암과 유방암 등에서 암의 유전적 성질과 관련이 있는 유전자의 돌연변이를 확인했습니다. 고러니 돌연변이 유전자를 가진 대가족들은 다른 암에도 상당한 후 햄.을 지녔지만 특히 유방 암의 발생 유전자인 BRCA1을 가진 여성은 난소 암에도 걸릴 수 있다. 암 유전자에 대해 보고를 받은 사람은, 보다 젊은 나이에 암에 걸리기 쉽고, 암으로 진행하기 위해서는 정상적인 대립이나 불활성화가 필요합니다. 가계에 유전하는 암은 모두가 암 발생의 5~10%정도를 차지하고 있습니다. 유방암 역시는 결장암, 특히 고령에 발생한 암의 대부분은 후천적으로 획득된 돌연변이에 의해 발병되는데, 유방암과 결장암 같은 경우는 모두 유병률이 매우 높기 때문에 암 유전되는 경우의 빈도는 상당수를 차지합니다. 서양 여성의 경우 약 300명 중 한명의 빈도로 유방 암의 발생 가능한 유전자의 유전된 돌연변이를 보유하고 있습니다. ​

>

유전자와 암은 어떤 연관성이 있는가? 암은 유전자가 변이되어 생기는 병이라고 할 수 있습니다. 세포의 복제를 정해진 순서에 따라 조절하는 유전자가 손상되고, 이로 인해 세포가 무제한으로 증식되어 결국 근접한 정상 조직까지 침범하여 전신에 전이되는 것입니다. 암은 변형된 유전자에 의해 생성되기 때문에 유전적이라고 할 수 있지만, 사실 매우 소수의 암만 유전됩니다. 생식세포에 돌연변이가 내재할 경우, 이 돌연변이는 세대에 걸쳐 전이되어 모든 체세포에 존재할 것이다. 과인 대부분의 암은 한 개인의 생애를 통해 후천적으로 예측불허의 유전자 변이에 의해 생성되는데, 이는 세포분열시 자기미스과인 방사선과인 화학물과 같은 환경적 자극물질에 의해 기인합니다. 암은 대개 단일 세포에서 생성됩니다. 단일 암세포는 처음에 정상이었으나 여러 과정에 걸쳐서 반이상, 비정상적으로 진행하지만 각 과정마다 하과인이 다른 유전자과인 유전자과 덩어리에 의해 통제됩니다. 발암 유전자는 대개 세포의 증식을 촉진시키는데, 돌연변이가 일어나면 대량으로 세포를 분열시킵니다. 종양억제 유전자는 정상적으로 세포의 성장을 막고 세포증식을 조절하는 역할을 하는데, 이 유전자가 소실되어 거과적인 활동을 할 수 없는 경우 세포가 무한 증식합니다. 유방암, 난소암, Li - Fraumeni 증후군, retinoblastoma, Wilm's 종양, familialadenomatouspolyposis 등의 주요 발병 원인은 종양 억제 유전자가 기능하지 않게 되는 경우입니다. DNA 수복 유전자(DNA repair genes)가 오류를 일으킬 경우, DNA 복제 시 생성되는 오류를 수정할 수 없어 암이 유발되는데, 이는 인체의 여러 곳에서 돌연변이가 존재하도록 합니다. 유전자 검사에 대한 관심이 높고 사회적으로 유전자 검사의 장단점, 위험요인 등도 함께 논의되고 있습니다. 유전자 검사를 받으려면 유전자 검사에 대한 이해가 충분히 이루어져야 한다고 소견을 할 것입니다. 환자가 받는 검사에 대해 정확히 알고 검사를 받으면 검사결과에 있어서 신뢰도와 이해도가 높아질 것이라고 소견할 것이다. ​​

​​​

​